盛夏时节，上海交通大学医学院附属新华医院传来喜讯——该院首例通过第三代试管婴儿技术阻断X连锁不完全显性遗传病的宝宝“梦梦”顺利降生。这个体重7斤2两的女婴，不仅圆了一对夫妇多年的“健康宝宝梦”，更标志着新华医院在罕见病遗传阻断与辅助生殖技术领域的多学科协作模式（MDT）取得重要突破，为更多罕见病家庭带来了科学希望。
痛心过往：罕见遗传病夺走子女，母亲携致病基因陷绝望
“要不是新华医院的专家们，我根本不敢想还能拥有健康的孩子。”回忆过往，梦梦的母亲仍难掩激动。多年前，她的两个孩子陆续出现不明原因的健康问题，在当地医院辗转求医却始终无法确诊。抱着最后一丝希望，她带着女儿来到新华医院，经小儿内分泌遗传代谢科邱文娟主任团队诊断，孩子患上的是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）——一种发病率仅为1:80000～1:56500 的X连锁代谢遗传病。
更让这位母亲揪心的是，基因检测显示她本人及女儿就是OTC基因突变携带者。邱文娟主任解释，此类X连锁不完全显性遗传病具有明确遗传规律：携带者母亲生育后代时，男性胎儿因仅含一条X染色体，若携带致病基因则必然发病，20%女性携带者也会发病。遗憾的是，她此前患病的哥哥和姐姐均未能长久陪伴在身边，“再生一个健康孩子”成了她心中最迫切也最不敢奢望的愿望。
科学破局：“先证者”基因铺路，PGT-M技术锁定健康胚胎
多年后，这位母亲再次走进新华医院遗传咨询门诊，肖冰医生的一句话让她重燃希望：“十二年前你女儿的DNA样本仍完好保存，她可以作为‘先证者’为后继胚胎筛选提供基础。”
在遗传学研究中，“先证者”是指家族中首个被确诊遗传病的成员，其基因信息是破解家族遗传密码的核心。依托这一重要样本，临床遗传中心团队为夫妇二人及“先证者”完成基因检测，完整建立了该家庭的遗传病家系图谱。
随后，夫妇二人转诊至生殖医学中心。王文娟主任团队评估后认为，通过胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）——即大众熟知的“第三代试管婴儿技术”，可在胚胎移植前筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从源头阻断OTCD的传递。“PGT-M能对胚胎细胞进行基因层面的‘体检’，像‘排雷’一样排除携带特定致病变异的胚胎，让健康生育从‘碰运气’变成‘可控可防’。” 王文娟主任解释道。
多学科护航：1700余种病可筛查，MDT团队守护“唯一希望”
为确保诊疗万无一失，王文娟主任牵头组建了多学科协作团队，联合邱文娟（遗传代谢）、肖冰（遗传咨询）、邢金浩和孙昱（遗传实验室）等多领域专家共同制定方案——从促排卵方案制定、胚胎培养，到基因检测、移植时机选择，每一步都经过反复论证。
在胚胎实验室，梦梦的“胚胎阶段”得到了精心照料：她被置于先进的时差培养系统（TLM）中，实验室人员实时监测其发育动态；胚胎发育至第5天时，团队对5个胚胎逐一进行活检与基因检测。结果显示，仅有1个胚胎未携带OTCD致病基因变异——这个“幸运儿”正是梦梦。
“新华医院目前可筛查1700余种单基因遗传病，诊断规模和技术能力在同类医院中处于领先水平，但面对‘仅1个健康胚胎’的情况，我们必须做到‘零失误’。”王文娟主任说。为减少夫妇奔波、保障子宫内膜稳定，团队为梦梦母亲定制了人工周期方案，通过超声监测与血液检查精准把控移植时机。最终，在液氮中保存的健康胚胎被成功唤醒，顺利移植入母亲子宫。
终迎新生：产前诊断再把关，首例宝宝见证医学温度
移植14天后，妊娠检测结果显示“成功受孕”——这个来之不易的“独苗苗”在母亲子宫里安了家。此后，新华医院胎儿医院孙路明主任团队为其进行了羊水穿刺，并由临床遗传中心开展了详细的产前诊断，多种方法联用再次确认其未携带致病基因变异，为母婴健康再添一道“安全阀”。
8月5日，比预产期提前17天，梦梦顺利降生。出生后第一时间的血氨检测结果正常，标志着OTCD遗传阻断彻底成功。“她是新华医院首例罕见病阻断三代试管宝宝，凝聚了医院多学科团队的心血。” 王文娟主任表示，从胚胎阶段到胎儿期，再到出生后的健康管理，新华医院将为梦梦提供全生命周期的医疗照护。
如今，看着怀中健康的女儿，梦梦的母亲满心感激：“是科学和医生们的坚持，把十年前的痛苦变成了现在的希望。”
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